的可视化并捕获验证数据，进一步解决了潜在的模糊位点。使用固相捕获验证数据验证插入缺失小插入缺失大小为的推定插入缺失被转换为格式，并作为算法的目标间隔提供（德普里斯托等人，麦肯纳等人，）。使用这组目标间隔独立地重新对齐肿瘤和匹配正常的文件。为了验证原始预测，我们开发了一种匹配算法，尝试将验证调用与原始预测进行匹配。
具体来说，该算法搜索相同类型（插入删除）
和相似大小（以内）的经过验证的插入缺失。为了允许间隙比对纳米比亚电话号码表中的差异，该算法允许在稍微不同的基因组位置上进行匹配，只要经过验证的插入缺失映射在原始预测的指定间隔（插入缺失大小）内即可。使用综合基因组查看器在重新对齐的文件中手动审查肿瘤样本中报告为“体细胞”的匹配插入缺失（罗宾逊等人，）。中等插入缺失数据的融合检测和验证使用的默认参数进行融合检测（艾耶等人，解除保险丝麦克弗森等人，）和断裂融合（陈等人，）。对于每个程序，转录组读数都被映射到人类基因组（版本）。
为了提名一组高置信度的基因融合体，每
个程序的预测都与匹配的全基因组测序 销售线索 提名的结构变异相交叉。由于基因融合提名提供了参与融合连接的外显子，因此我们预计基因组断点位于相邻的内含子区域内。因此，如果融合连接的外显子坐标位于基因组断点的范围内，则认为嵌合体已通过正交验证。由于单个融合可能代表每个患者的关键突变，因此我们选择了的保守阈值，以确保我们能够检测相应的基因组断点，尽管具有较大的内含子区域。除了正交验证的基因融合之外，我们还根据每个基因对的基因标识符对、和提名进行交叉。
