保种癌症类型的高质量突变调用:乳腺癌、肺腺癌、肺鳞状细胞癌、子宫体子宫内膜癌、多形性胶质母细胞瘤)、头颈鳞状细胞癌()、结肠癌和直肠癌(、)、膀胱尿路上皮癌()、肾肾透明细胞癌()、卵巢浆液性癌()和急性髓系白血病();通常称为)(补充表)。总共的标志。种类型的序列上下文分析揭示了最大的差异是>转换和>颠换(图)。
、和中>颠换上游胸腺嘧啶(碱基对)的频率明
显高于其他癌症类型(扩展数据图))。、、和具有相似的背景,即>转换的鸟嘌呤碱基下游的比例在至之间,远高于其他癌症类型的约。先前报道过胃肠道肿瘤(包括结直肠癌)中转变突变的频率较高。我们发现另外三荷兰电话号码列表种癌症类型(、和)聚集在的>突变中,这与之前子宫内膜癌和胶质母细胞瘤中异常甲基化的发现一致。与其他类型(针对进行了丰富)相比,对于>转换具有独特的特征(扩展数据图)。基因显着突变正选择下的基因,无论是在单个肿瘤类型还是在多种肿瘤类型中,往往表现出高于背景的更高突变频率。
我们的统计分析在表达数据和管理(方法)的指
导下,确定了个此类基因(; 销售线索 补充表)。这些参与广泛的细胞过程,大致分为类(图),包括转录因子调节剂、组蛋白修饰剂、基因组完整性、受体酪氨酸激酶信号传导、细胞周期、丝裂原激活蛋白激酶()信号传导、磷脂酰肌醇激酶信号传导、β连环蛋白信号传导、组蛋白、泛素介导的蛋白水解和剪接(图))。、和β信号通路的鉴定与经典癌症研究一致。值得注意的是,新的类别(例如剪接、转录调节子、新陈代谢、蛋白水解和组蛋白)的出现成为开发新治疗靶点的