下对突变进行了维建模,这表明替换可能会改变的激酶活性(补充图)。讨论我们报告在个样本的筛查中鉴定出中的个新突变,所有样本中的总体突变率为,原发性中的总体突变率为,这一比率与携带融合的肺腺癌患者的比例相当。与抑制剂克唑替尼的显着反应相关的基因组事件。目前,突变是否主要出现在肺部鳞状细胞癌中,或者它们是否可能存在于源自其他组织的鳞状细胞癌中,例如头颈、皮肤或不同部位的
肿瘤,这仍然是一个重要的问题组
织学类型。此外,的速率我们的验证筛选中的突变率低于我们最初的突变筛选,并且可能需要额外的测序工作(例如即将推出的癌症基因组图谱)来进一步确定突变的患病率。值得注意的是,我们在子宫内膜癌样本集中发现了个额外的突变(和),以及结直肠癌患者的突变(),支持突变可能存在于多种癌症类型中的可能性。对数据库的搜索中,值西班牙电话号码表得注意的是肾细胞癌、
多形性胶质母细胞瘤和前面提到的肺腺癌样本
中的突变。此外,我们的初次 销售线索 和二次筛选主要由来自美国的样本组成,而验证筛选则由更多来自欧洲患者的样本组成,这表明人口统计数据也可能影响观察到的突变率。最近的一份报告使用错配修复技术对例鳞状细胞肺癌队列中超过个基因进行了测序,没有发现任何突变;然而,我们计算得出样本量不够大,无法检测速率的统计显着差异与我们的研究相比,假设幂为,α为。我们评估了种突变形式在细胞和细胞中异位表达的影响,